WWW.DIS.KONFLIB.RU

БЕСПЛАТНАЯ ЭЛЕКТРОННАЯ БИБЛИОТЕКА

 
<< HOME
Научная библиотека
CONTACTS

Pages:     || 2 | 3 | 4 | 5 |   ...   | 34 |

Генетико-эпидемиологическое исследование врожденных пороков развития в сибирских популяциях: мониторинг, медико-генетическое консультирование, диспансеризация

-- [ Страница 1 ] --

РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ МЕДИЦИНСКИХ НАУК

СИБИРСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

«НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ

МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ»

На правах рукописи

МИНАЙЧЕВА

Лариса Ивановна

ГЕНЕТИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ В СИБИРСКИХ

ПОПУЛЯЦИЯХ: МОНИТОРИНГ, МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ

КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ, ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ

03.02.07 - генетика Диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук

Научный консультант:

доктор медицинских наук, профессор Л.П.Назаренко Томск -

ОГЛАВЛЕНИЕ

Стр.

Список условных сокращений................................. ВВЕДЕНИЕ................................................

ГЛАВА 1. РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

РАЗВИТИЯ (обзор литературы)............................... 1.1. Оценка распространенности врожденных пороков развития у новорожденных в разных этно-территориальных группах..... 1.1.1. Учет полного спектра врожденных пороков развития.... 1.1.2. Регистрация врожденных пороков развития обязательного учета................................ 1.1.3. Распространенность отдельных групп врожденных пороков развития.................................. 1.1.4. Частота врожденных пороков развития в разных этнических группах населения....................... 1.1.5. Методы регистрации врожденных пороков развития.... 1.2. Оценка динамики частоты врожденных пороков развития..... 1.3. Регистрация врожденных пороков развития в разные периоды онтогенеза............................................. 1.4. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития..... 1.5. Генетическая гетерогенность врожденных пороков развития... 1.6. Медико-генетическое консультирование и диспансеризация семей, имеющих больных с врожденными пороками развития.. ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ........ 2.1. Общая характеристика обследованного населения........... 2.2. Источники эпидемиологических данных для оценки распространенности и динамики врожденных пороков развития 2.3. Методы, использованные для верификации диагноза при изучении генетической гетерогенности пороков развития челюстно-лицевой области (методы подтверждающей диагностики)........................................... 2.4. Статистические методы анализа..........................

ГЛАВА 3. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ

РАЗВИТИЯ В СИБИРСКИХ РЕГИОНАХ....................... 3.1. Сравнительный анализ частоты регистрации и спектра врожденных пороков развития у новорожденных в Томской области, Республике Алтай и Республике Хакасия........... 3.1.1. Частота и структура полного спектра врожденных пороков развития................................. 3.1.2. Частота пороков развития обязательного учета........ 3.2. Зависимость оценок частоты врожденных пороков развития и их динамики от метода регистрации и периода наблюдения...... 3.2.1. Динамика частоты пороков развития обязательного учета 3.2.2. Динамика частоты полного спектра врожденных пороков развития......................................... 3.2.3. Возраст обследуемых групп и распространенность врожденных пороков развития......................

ГЛАВА 4. ЭФФЕКТИВНОСТЬ ГЕНЕТИКО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКИХ

МЕРОПРИЯТИЙ, НАПРАВЛЕННЫХ НА УМЕНЬШЕНИЕ

РАСПРОСТРАНЕННОСТИ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ

В ПОПУЛЯЦИИ........................................... 4.1. Динамика пороков развития обязательного учета по данным эпидемиологического мониторинга врожденных пороков развития в Томской области.............................. 4.2. Эффективность мероприятий пренатальной диагностики и их влияние на распространенность врожденных пороков развития у новорожденных.......................................

ГЛАВА 5. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

И ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ ПАЦИЕНТОВ С ВРОЖДЕННЫМИ

5.1. Генетическая гетерогенность врожденных пороков развития 5.2. Оптимизация оказания медико-генетической помощи пациентам с врожденными пороками развития и система мероприятий,

СПИСОК УСЛОВНЫХ СОКРАЩЕНИЙ

ВОЗ Всемирная Организация Здравоохранения ВПР врожденный порок развития ВПС врожденный порок сердца ДМЖП дефект межжелудочковой перегородки ДМПП дефект межпредсердной перегородки ДНТ дефекты нервной трубки КА коарктация аорты МВПР множественные врожденные пороки развития МКБ-10 Международной классификации болезней 10 выпуска НР новорожденные дети ОАП общий артериальный проток Пл-ВПР плоды, врожденные пороки развития у которых были выявлены в пренатальном периоде и в последующем беременность плодом с ВПР была прервана по медицинским ПП пренатальный период РГ расщелина губы РН расщелина неба РПК редукционные пороки конечностей СД синдром Дауна СЛА стеноз легочной артерии ССС сердечно-сосудистая система ТМС транспозиция крупных (магистральных) сосудов ТФ тетрада Фалло ХА хромосомные аберрации ЦНС центральная нервная система Европейская международная организация по совместной

EUROCAT



деятельности в области исследований врожденных аномалий и многоплодных беременностей Международная система мониторинга врожденных пороков

ISBDMS

флюоресцентная гибридизация in situ FISH Национальный регистр врожденных аномалий Англии и NCAS (Н+Пл-ВПР) группа, объединяющая новорожденных детей и плоды, у которых врожденные пороки развития были выявлены в пренатальном периоде и в последующем беременность плодом с ВПР была прервана по медицинским показаниям

ВВЕДЕНИЕ

Врожденные пороки развития (ВПР) относятся к той категории заболеваний, которые на протяжении десятилетий привлекают внимание научного сообщества и практического здравоохранения. Они относятся к числу наиболее серьезных отклонений в состоянии здоровья детей и существенно влияют на заболеваемость, смертность и инвалидность в детском возрасте (Информационный бюллетень ВОЗ, 2012; Акушерство: национальное руководство, 2013). Врожденные пороки развития широко распространены в популяциях человека, составляя существенную часть генетического груза (Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., 2006;

Бочков Н.П., Пузырев В.П., 2011). Эта патология является серьезной медицинской и социальной проблемой, что обусловлено значительным их вкладом в структуру младенческой и детской смертности (Шабалов Н.П., 2004; Жилюк М. А. с соавт., 2011; Kurinczuk J.J., et al., 2011; Dolk H., et al., 2011; Archer J.M. et al., 2011; Yu Z.

et al., 2011; Corsello G., Giuffr M., 2012; Knowles R.L. et al., 2012; Стародубов статистический бюллетень «Естественное движение населения Российской Федерации за 2012», 2013; бюллетень «Население и общество», 2013), детской инвалидности (Вельтищев Ю.Е., Зелинская Д.И., 2000; Новиков П.В., 2004;

Баранов А.А. с соавт., 2008; Зелинская Д.И., Терлецкая Р.Н., 2008; Мирзаян Э.И., 2011; Стародубов В.И., Суханова Л.П., 2012; Показатели инвалидности в Томской области 2011, 2012) и заболеваемости детей и взрослых (Маковецкая Г.А. с соавт., 2000; Marelli A.J.et al., 2007; Пантелеева Е.Ю. с соавт., 2008;

Стародубов В.И., Суханова Л.П., 2012). В 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения приняла резолюцию, призывающую все государства-члены содействовать первичной профилактике и укреплению здоровья детей с пороками эпидемиологического надзора; накопления опыта и создания потенциала для проведения научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики; развития международного сотрудничества (Информационный бюллетень ВОЗ, 2014 г.). Понимание закономерностей распространения ВПР, выявление причин их формирования и обнаружение факторов риска, предрасполагающих к развитию патологии, даст возможность определить механизмы предупреждения возникновения пороков развития, тем самым уменьшить генетический груз в популяции.

Для проведения эффективных и адекватных мероприятий, направленных на уменьшение распространенности ВПР, необходимо иметь представление о нескольких важных параметрах. Во-первых, надо располагать сведениями о частоте ВПР. Во-вторых, нужна информация о структуре пороков развития, так как любая патология гетерогенна с точки зрения клинических проявлений. Втретьих, важно знать, какие причины приводят к развитию пороков развития. Для управления этими параметрами необходимо проведение эпидемиологических исследований ВПР.

распространенности заболеваний и установление причин, приводящих к развитию патологии (Покровский В.И. с соавт., 2013). В отношении врожденных пороков развития последнее является особенно важным, так как основой их формирования являются генетические и/или средовые факторы. Для исследования ВПР используются разные подходы:

1) оценка распространенности всех форм ВПР в регионах;

2) оценка распространенности определенных групп пороков развития или конкретных нозологических форм.

И первый, и второй подходы позволяют оценить частоту врожденных пороков развития. Однако изучение полного спектра ВПР на основе эпидемиологического исследования позволяет получить показатель суммарной частоты и оценить груз ВПР в целом, в то время как регистрация определенного спектра пороков развития (пороки сердечно-сосудистой системы, центральной нервной системы и др.) дает возможность установить частоту конкретных форм ВПР и оценить клинический полиморфизм патологии (Антипенко Е.Н., Когут Н.Н., 1991; Резник Б.Я., Минков И.П., 1991; Амелина С.С., 2006; Антонов О.В., 2006; Овсова О.В., 2007; Верзилина И.Н., 2007; Жученко Л.А. с соавт., 2008;

Минина В.И., 2008, Кузнецова В.Н., 2011; Демикова Н.С., Кобринский Б.А., 2011). Сведения об особенностях клинических проявлений врожденной патологии важны для врачей разных специальностей (в плане ведения пациентов, планирования лечебных и реабилитационных мероприятий) (Новиков П.В., 2004;

Lin А.Е. et al., 2009). Информация о распространенности и клиническом полиморфизме ВПР также может быть использована для установления этиологии врожденных пороков развития (Wellesley D. et al., 2005).

Для оценки груза ВПР и определения их суммарной частоты используется регистрация полного спектра аномалий развития. В регионах Российской Федерации частота пороков развития полного спектра установлена в разные временные периоды (Лунга И.Н., 1992; Каипова Ф.Ф., 1994; Жученко Л.А., 1996;

Ковчур П.И., 1996; Иванов В.П. с соавт.,1997; Назаренко Л.П., 1998; Плотко И.С.

с соавт., 2005; Антонов О.В., 2006; Амелина С.С., 2006; Овсова О.В., 2007;



Pages:     || 2 | 3 | 4 | 5 |   ...   | 34 |
 

Похожие материалы:

« Гусева Ольга Геннадьевна Напочвенные хищные жесткокрылые и пауки в агроландшафтах Северо-Запада России Шифр и наименование специальности: 03.02.05 – энтомология Диссертация на соискание ученой степени доктора биологических наук Санкт-Петербург 2014 2 Содержание Стр. Введение ………………………………….…………………………….4 Глава 1. Обзор литературы Напочвенные хищные жесткокрылые и пауки в различных 1.1. агроландшафтах Значение напочвенных хищных жесткокрылых и пауков как 1.2. энтомофагов Питание ...»

« МЕЙСУРОВА Александра Федоровна БИОМОНИТОРИНГ АТМОСФЕРНОГО ЗАГРЯЗНЕНИЯ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ИК СПЕКТРАЛЬНОГО АНАЛИЗА ИНДИКАТОРНЫХ ВИДОВ ЛИШАЙНИКОВ (НА ПРИМЕРЕ ТВЕРСКОЙ ОБЛАСТИ) Специальность 03.02.08 – экология Диссертация на соискание ученой степени доктора биологических наук Научный консультант: доктор химических наук, профессор кафедры физической химии ФГБОУ ВПО Тверской государственный университет Пахомов Павел Михайлович Тверь-2014 1 ОГЛАВЛЕНИЕ ВВЕДЕНИЕ Глава 1. ОСНОВНЫЕ ...»

« Русецкая Наталья Юрьевна СТРУКТУРНО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ БИОЛОГИЧЕСКОГО ДЕЙСТВИЯ ХАЛЬКОГЕНОРГАНИЧЕСКИХ СОЕДИНЕНИЙ 03.01.04 – биохимия Диссертация на соискание ученой степени доктора биологических наук Научный консультант: доктор медицинских наук, профессор В.Б. Бородулин Саратов 2014 2 ОГЛАВЛЕНИЕ Список используемых сокращений……………………………………………….5 Введение……………………….…………………………………………………….7 Глава 1. Обзор литературы….……………………………….…….…………14 Халькогены. Физико-химические ...»

«Орлов Алексей Владимирович РАЗРАБОТКА МЕТОДОВ ИММУНОАНАЛИЗА С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ МАГНИТНЫХ НАНОМАРКЕРОВ Специальность 03.01.02 – Биофизика, 03.01.08 – Биоинженерия ДИССЕРТАЦИЯ на соискание ученой степени кандидата физико-математических наук Научный руководитель: кандидат физико-математических наук Никитин П.И. Москва 2014 2 Оглавление Введение Глава 1. Обзор литературы 1.1. Антитела в иммуноанализе 1.2. Типы и форматы иммуноанализа 1.3. Основные количественные характеристики иммуноанализа . 25 1.4. ...»

« Винарский Максим Викторович ЛЕГОЧНЫЕ МОЛЛЮСКИ (MOLLUSCA: GASTROPODA: LYMNAEIFORMES) ВОДОЕМОВ УРАЛА И ЗАПАДНОЙ СИБИРИ специальность 03.02.04 – зоология диссертация на соискание ученой степени доктор биологических наук научный консультант д.б.н., профессор С.И. Андреева Омск 2014 ОГЛАВЛЕНИЕ ВВЕДЕНИЕ………………………………………………………………………. 5 Глава 1. ХАРАКТЕРИСТИКА УРАЛО-ЗАПАДНО-СИБИРСКОГО РЕГИОНА И ИСТОРИЯ ИЗУЧЕНИЯ ЕГО МАЛАКОФАУНЫ………………. 11 1.1. История изучения малакофауны водоемов Урала ...»

« Ильичева Екатерина Юрьевна МЕХАНИЗМЫ ВЛИЯНИЯ ИОНОВ СЕРЕБРА НА МЕТАБОЛИЗМ МЕДИ МЛЕКОПИТАЮЩИХ 03.01.04 – биохимия Диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук Научный руководитель: доктор биологических наук, профессор Н. В. Цымбаленко Санкт-Петербург, 2014 2 ОГЛАВЛЕНИЕ ВВЕДЕНИЕ ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 1. 1.1. Биологическая роль меди 1.2. Белки, участвующие в транспорте меди 1.3. Два типа метаболизма меди в организме млекопитающих 1.4. Животные модели, ...»

« Дулепова Наталья Алексеевна ФЛОРА И РАСТИТЕЛЬНОСТЬ РАЗВЕВАЕМЫХ ПЕСКОВ ЗАБАЙКАЛЬЯ 03.02.01 – Ботаника Диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук Научный руководитель д.б.н., c.н.с., А.Ю. Королюк Новосибирск – 2014 2 ОГЛАВЛЕНИЕ ВВЕДЕНИЕ ГЛАВА 1. Материалы и методы исследования 1.1. Район и объект исследования 1.2. Методы анализа флор 1.3. Методы классификации и пространственной структуры растительности. 12 ГЛАВА 2. Физико-географическое описание и ...»

« ДЖАМБЕТОВА ПЕТИМАТ МАХМУДОВНА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОСЛЕДСТВИЯ ЗАГРЯЗНЕНИЯ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ НЕФТЕПРОДУКТАМИ В ЧЕЧЕНСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ 03.02.07 – генетика Диссертация на соискание ученой степени доктора биологических наук Научные консультанты: доктор биологических наук, профессор Сычева Л.П.; доктор биологических наук Рубанович А.В. Грозный – 2014   2 СОДЕРЖАНИЕ Список сокращений 6 Общая характеристика работы 7 ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 16 1.1. Влияние загрязнений окружающей среды ...»

« БЕЛОУСОВА КСЕНИЯ ВАЛЕРЬЕВНА ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫХ БИОЛОГИЧЕСКИХ СВОЙСТВ ВОЗБУДИТЕЛЯ ТУБЕРКУЛЕЗА, ВЫДЕЛЕННОГО ИЗ РЕЗЕЦИРОВАННЫХ УЧАСТКОВ ЛЕГКИХ БОЛЬНЫХ ТУБЕРКУЛЕЗОМ 03.02.03 – микробиология ДИССЕРТАЦИЯ на соискание ученой степени кандидата биологических наук Научные руководители: д.м.н. Скорняков Сергей Николаевич к.б.н. Кравченко Марионелла Анатольевна Екатеринбург – 2013 2 СОДЕРЖАНИЕ ВВЕДЕНИЕ Глава 1. ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ МИКОБАКТЕРИЙ ТУБЕРКУЛЕЗА (обзор ...»

« КОРОЛЕВА Ольга Владимировна ЛАККАЗЫ БАЗИДИОМИЦЕТОВ: СВОЙСТВА, СТРУКТУРА, МЕХАНИЗМ ДЕЙСТВИЯ И ПРАКТИЧЕСКОЕ ПРИМЕНЕНИЕ 03.00.04 – Биохимия ДИССЕРТАЦИЯ в виде научного доклада на соискание ученой степени доктора биологических наук Москва 2006 Работа выполнена в группе Ферментативные основы биодеградации Института биохимии им. А.Н. Баха РАН Официальные оппоненты: доктор биологических наук, профессор Феофилова Елена Петровна доктор химических наук, профессор Савицкий Александр ...»




 
© 2013 www.dis.konflib.ru - «Бесплатная электронная библиотека»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.